早发型癫痫脑病的DNA检测

起因新生儿期或婴儿以前期的以前短发发作脑病会导致严重的心理外周和革新运动发育障碍，我们并不一定把它归咎于频繁发生的发作发烧或发烧间期发作样活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了脑部结构异常、先天性代谢异常的取证外，蛋白质监测已成为一项不可忽视的诊断方法[2]。

如今，以前短发发作脑病的病因找已拓展数据处理蛋白质测序、蛋白质面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型外观上、畸形学、发作发烧呕吐学和脑电图检查可以帮助辨识特定的发作综合征，以及提醒对应的蛋白质监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查询信源地址

编辑： neuro210