三庚酸酯或可治疗1型酪氨酸缺陷综合征

脑细胞糖类紊乱的机制与病症复杂，由于许多问题始终未知，所以疗程更为困难。出现异最常情况下，是脑细胞能量糖类的主要成品。1型酪氨酸瑕疵综合症（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最后导致脑细胞内积聚减少。

G1D最常观感为中风中风与脑细胞电图棘波。或多或少的是，在G1D血清数学模型中，G1D一系列重要中枢神经系统功能瑕疵，最常分立于血脑细胞屏障相关的GLUT1酪氨酸障碍，而上升脑细胞组织内浓度可以加重病症。编者宣称这些发现也许与人类G1D疾病相关，因此可以试图持续发展加强脑细胞流入或提供有效替代催化的疗程新方法。

现有用做G1D的中风饮食疗法，仅能加重2/3患儿的运动障碍或中风中风，而且并非普遍环境温度。有数据深入研究辨识，与生酮饮食疗程方式同样的，如三庚酸甘油等糖类也许会通过回补反应，缺少TCA（三羧酸尿素）的上方产物，从而起作用。

因此来自肯塔基大学西南医学中心的数据深入研究者们，全面性开展非商业性、开放附加系列的临床数据深入研究，对三庚酸甘油疗程新方法进行审核。数据深入研究结果的网站发表于8月11日的JAMA Neuro杂志上。

数据深入研究共不属于14名未遵从生酮饮食疗程的1型酪氨酸瑕疵综合症的成人与。介入伎俩为，在患儿日最常饮食中缺少食品级三庚酸甘油。

由于大部份中风中风不显著，患儿或家属的想象不足以用做审核。因此，数据深入研究者用作量化脑细胞电图、中枢神经系统无意识学、血液深入研究、脑细胞糖类率的磁共振定期检查等伎俩。

数据深入研究辨识，1名患儿（7%）很难经最常出现棘波；而其他患儿在应用三庚酸甘油后，棘波降幅达70%，大部分患儿中枢神经系统无意识观感以及脑细胞糖类率上升。11名患儿（78%），曾一度用作三庚酸脂后未经最常出现副作用。3名患儿（21%）观感为中枢中枢神经系统病症，1（7%）名患儿疗程中断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要中枢神经系统功能产生有利受到影响。另外，数据深入研究的观察指标可以包含一个重要的开放性，来审核糖类性脑细胞病（上方糖类产物障碍）的疗程新方法。

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撰稿人： neuro207